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par FRANCE-LINE, Mardi, 20 Janvier 2009 12:56 Commentaires(0), Lire tout
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Qu'est-ce qu'une maladie rare ou orpheline ?

Les maladies rares sont pourtant si nombreuses.

DOSSIER 69 ________________________réalisé par Katty Mertens


Qu’est-ce qu’une maladie rare ? C’est une maladie qui affecte un nombre restreint de la population. Soit moins d’une personne sur 2 000 habitants.

Maladies rares ou maladies orphelines, quels termes choisir ?

Les maladies rares sont également appelées « maladies orphelines ».

Les termes de « maladie orpheline » sont généralement utilisés pour souligner le fait que vu la rareté de ces maladies et donc le nombre peu élevé de personnes atteintes, l’intérêt des chercheurs à étudier ces maladies ne s’est développé que depuis quelques années. Le manque de recherche et d’information sont deux facteurs pouvant expliquer le déficit de diagnostic et de moyens socio-sanitaires (tel que les traitements, la reconnaissance de la maladie dans le système de sécurité sociale,…)

Quelle est l’origine d’une maladie rare ?

A l’heure actuelle, nous ne connaissons pas encore toutes les causes des maladies rares mais dans 80% des cas, elles sont d’origine génétique. Lorsque les maladies ne sont pas d’origine génétique, elles peuvent être d’origines infectieuse ou auto-immune.

Combien existe-t-il de « maladies orphelines » ?

En 1995, l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a recensé 5 000 maladies rares. Aujourd’hui, les scientifiques considèrent qu’il existerait de 6 000 à 8 000 maladies rares. L’état de la connaissance à leur sujet est très variable : celle-ci n’a permis d’établir un lien entre une mutation spécifique et une maladie particulière que pour un millier d’entre elles. Combien de personnes sont atteintes de maladies rares ? Le nombre de personnes touchées par une maladie rare en Europe, selon la FMO ( Fédération des Maladies Orphelines), serait évalué à plus ou moins 30 millions de personnes. Tandis que d’autres sources telle que Eurordis (association décrite ci-dessous) parle de 26 à 34 millions de personnes. Ces chiffres équivalent à la population du Benelux. Hors des frontières de l’Europe, des études nord-américaines menées par les associations NORD (National Organisation for Rare Disorders, association nationale des maladies rares) et CORD (Canadian Organisation for Rare Disorders, association canadienne des maladies rares) ont évalué le nombre total de personnes concernées par ces maladies à 8 % de la population américaine et 10 % de la population canadienne.

Quelles sont les personnes les plus touchées ?

Il n’y a pas de distinction entre les enfants ou les adultes. Par contre, les maladies peuvent se développer à différents moments de l’évolution de l’être humain. En effet, certaines maladies tel que l’amyotrophie spinale infantile, le syndrome de Rett ou l’hostéogénèse imparfaite sont visibles dès la naissance ou l’enfance alors que d’autres maladies telles que la maladie de Crohn, la maladie de Hungtington, ne sont visibles qu’à l’âge adulte.
Le statut de la maladie rare est un statut instable…
Une maladie génétique ou virale peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. La lèpre est une maladie rare en France et fréquente en Afrique Centrale. La thalassémie, une anémie d’origine génétique est rare dans le Nord de l’Europe, alors qu’elle est fréquente autour de la Méditerranée. La « Maladie périodique » est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes.

Exemple de maladies rares:

Le syndrome d’Aicardi / La maladie de Von Hippel-Lindau / Le syndrome d’Angelman / Le syndrome Gilles de la Tourette/Le syndrome de Lowe ou syndrome \"occulo-cérébro-rénal\" (OCRL) / Le syndrome de Marfan / Rétinoblastome / Les maladies héréditaires du métabolisme / Les neurofibromatoses / Déficiences immunitaires héréditaires / La maladie d’Ollier-Maffucci / L’ostéogenèse imparfaite ou \"maladie des os de verre\" /La Paralysie supranucléaire progressive ou maladie de Steele Richardson Olszewski /L’insuffisance surrénale ou maladie d’Addison / La maladie de Wilson / Leucodystrophies de cause indéterminée / Le nævus géant.

Quelques explications caractérisant ces maladies:

Le syndrome d’Aicardi est une maladie génétique rare n’atteignant que les enfants de sexe féminin. Il se caractérise essentiellement par une absence de corps calleux (les fibres nerveuses qui unissent les deux hémisphères cérébraux), des anomalies oculaires et la présence de crises épileptiques rebelles.
La maladie de Von Hippel-Lindau se caractérise par le développement de tumeurs variées, les plus souvent bénignes, affectant avec prédilection le système nerveux central et la rétine, mais aussi les reins, les surrénales et le pancréas. En France, 450 personnes souffrent de cette affection.
Le syndrome d’Angelman se traduit par des accès de rire facile, un retard mental, ainsi qu’une apparence faciale et un comportement caractéristique. A l’heure actuelle, on estime l’incidence du syndrome d’Angelman à environ 1 cas sur 20 000 naissances.
Le syndrome Gilles de la Tourette est un trouble neurologique caractérisé par des mouvements involontaires, rapides et soudains qui se produisent de façon répétée et stéréotypée. La maladie se transmet par un gène dominant qui peut produire différents symptômes chez plusieurs membres d’une même famille.L’incidence est de 5 cas pour 10 000 naissances.
Le syndrome de Lowe ou syndrome \"occulo-cérébro-rénal\" (OCRL), touche 3 organes et provoque au niveau des yeux une dégénérescence de la cornée et de nombreux autres symptômes. On ne sait pas précisément combien de personnes en sont atteintes. En France, 30 patients ont été recensés par l’Association du syndrome de Lowe.
Le syndrome de Marfan s’identifie par des symptômes au niveau des os, de la vue et par des problèmes cardiovasculaires. Cette maladie peut aboutir à une rupture d’un anévrisme de l’aorte, qui provoque une mort subite dans 10 % des cas. Il touche officiellement 5 000 personnes en France.
Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse de l’oeil qui touche les cellules de la rétine. Cancer assez rare (1 cas sur 15 000 à 20 000 naissances) il affecte le nourrisson et le jeune enfant, en général avant l’âge de cinq ans, avec une légère prédominance masculine. L’atteinte oculaire peut être uni ou bilatérale.
Les maladies héréditaires du métabolisme proviennent de l’absence d’une ou plusieurs réactions chimiques qui permettent la synthèse et la dégradation d’éléments essentiels à la vie de notre organisme. L’absence spécifique de l’une de ces réactions provoque l’accumulation de produits toxiques habituellement détruits. Pour une grande partie de ces affections, le traitement repose sur un régime spécifique basé sur une restriction sévère des protéines. Le nombre de malades est inférieur à 1 500.
Les neurofibromatoses se caractérisent par des problèmes dermatologiques, osseux, neurologiques, de vision et d’audition, suivis de complication (prédisposition à certains cancers, risque de dégénérescence des tumeurs, compression des organes vitaux du fait du volume des tumeurs). Elles touchent plus de 18 000 personnes en France.
Les déficiences immunitaires héréditaires touchent les enfants dès la naissance. Ils ne peuvent lutter contre la moindre infection. Certaines formes sont très rares comme le déficit immunitaire combiné lié à l’X (1/200 000 naissances) ou le déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose (1/500 000 naissances).
La maladie d’Ollier-Maffucci est une condition rare dans laquelle des tumeurs bénignes se forment dans les cartilages empêchant la croissance normale de l’os. On l’appelle aussi \"enchondromatose\" ou \"osteo-chondromatose\". Le syndrome Maffucci se manifeste plutôt sur les os courts et présente des problèmes veineux et vasculaires.
L’ostéogenèse imparfaite ou \"maladie des os de verre\" est une anomalie de la production du collagène et de la matrice de l’os. Elle aboutit à une fragilité osseuse extrême dès l’enfance, et conduit à des déformations possibles du thorax et des membres. On compte 2 000 personnes atteintes en France.
La Paralysie supranucléaire progressive ou maladie de Steele Richardson Olszewski est une maladie neurodégénérative qui atteint le tronc du cerveau et affecte progressivement l’équilibre, la vue, la mobilité, la déglutition et la parole. Cette maladie conduit à un état grabataire et ne serait à ce jour correctement diagnostiquée que dans moins de 10 % des cas. On estime à 20 000 le nombre de personnes atteintes en Europe.
L’insuffisance surrénale ou maladie d’Addison est due à un déficit hormonal en cortisol. Elle se caractérise par une asthénie profonde, des troubles gastriques, une hypotension et une coloration bronzée de la peau. Elle demande un traitement de substitution à vie qui doit être adapté par un spécialiste aux agressions physiques et psychiques subies par le malade. Cette maladie est également la conclusion de nombreuses maladies rares, complexes, parfois génétiques ou auto-immunes des glandes surrénales.
La maladie de Wilson est une affection du métabolisme du cuivre à l’origine d’une accumulation de ce métal dans l’organisme (foie, système nerveux central et cornée principalement). La maladie associe des troubles neuropsychiatriques, des signes hépatiques et l’anneau péricornéen.
Les leucodystrophies sont caractérisées par une atteinte primitive de la substance blanche du système nerveux central (SNC). Pour plus de 30 % des patients atteints de leucodystrophies, l’origine génétique et la cause métabolique ne sont pas identifiées. En France, l’incidence de ces leucodystrophies indéterminées serait d’au moins une naissance par semaine.
Un nævus est une malformation cutanée, congénitale ou acquise comportant plus ou moins de pigment mélanique. Elle doit son nom à l’importance de l’atteinte cutanée qui nécessite une intervention chirurgicale.

A la recherche du diagnostic:

Les maladies rares souffrent d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Bien que le nombre de publications scientifiques sur les maladies rares augmente, en particulier dans l’identification de nouveaux syndromes, moins de 1000 maladies, pour l’essentiel les plus fréquentes, disposent d’un minimum de connaissances scientifique. L’acquisition et la diffusion des connaissances scientifiques sont la base indispensable pour identifier les maladies, et surtout développer les recherches et les possibilités d’interventions diagnostiques et thérapeutiques. Presque toutes les personnes atteintes par ces maladies rencontrent les mêmes difficultés de délais et de compétences dans le diagnostic, l’information et l’orientation vers les professionnels compétents, l’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle, citoyenne et affective. Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, la maladie rare n’est même pas diagnostiquée chez un grand nombre de sujets. Au mieux, certains de leurs symptômes sont alors pris en charge. Exclues du système de santé en l’absence de diagnostic, ces personnes peuvent vivre de nombreuses années une situation d’errance et d’inefficacité médicale. La notoriété d’une maladie rare est déterminante pour la rapidité du diagnostic et la qualité de la prise en charge médicale et sociale.

Après le diagnostic,…l’action…

Spontanément ignorées des médecins, des chercheurs et des politiques, seules les maladies qui ont été révélées par une action collective, notamment auprès du grand public, ont été dotées d’une politique de recherche et/ou de prise en charge. Le plus souvent, cette prise en compte a été rendue possible par les associations de malades, ou par des groupes de professionnels. Les progrès ainsi accomplis pour certaines maladies permettent aux malades de vivre mieux et plus longtemps et par conséquent concourent à accentuer cette reconnaissance sociale.

Exemple d’une action collective:

« Ensemble pour Lola », est une association qui a vu le jour afin soutenir une petite fille prénommée Lola qui est née en 2002 et qui est atteinte du Xeroderma Pigmentosum. Le site internet http:/trictis.be/lola, définit le Xerorderma Pigentosum comme une maladie génétique rare se traduisant par une intolérance aux ultra violets provenant de la lumière du jour ou des éclairages artificiels. A l’heure actuelle, il n’y a toujours aucun moyen de guérir cette maladie, le seul moyen d’action se situe au niveau de la prévention. C’est-à-dire, que Lola doit être protégée de tous les types de lumière (du soleil ou de certaines lumières artificielles). Pour ce faire, lorsque Lola sort en pleine journée, elle doit revêtir une combinaison spéciale conçue par la Nasa. Chez elle, et sur le véhicule de ses parents, des vitres spéciales ont dû être posées. L’éclairage des bancs de l’école a du également être adapté. Même lorsque Lola sort la nuit, elle ne peut se permettre de se laisser exposer à l’éclairage artificiel sans que quelqu’un ne marche auprès d’elle afin de mesurer le taux d’UV émis par l’éclairage, grâce à un appareil spécialisé. La création de cette association et la mise en lien des différents acteurs de terrain a été rendu possible grâce, entre autre, à une association belge : Rare Disorders Belgium. Mais c’est évidemment le parcours difficile de la famille de Lola qui a permis l’émergence de cette action collective.


Associations qui peuvent aider les malades et leurs familles:


* Maladies Rares Info Services :

Service d’information, d’écoute et d’orientation pour les personnes concernées par les maladies rares, créé en octobre 2001. Il a également pour vocation de développer des services à destination des personnes atteintes par une maladie rare et des associations de patients.
Email : info-services@maladiesrares.org

* Orphanet :

L’association européenne ORPHANET est un serveur d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès. Son objectif est de concourir à l’amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu’elles soient d’origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu’il s’agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis. En tapant le nom de la maladie dans le moteur de recherche de son site internet, vous obtiendrez un descriptif détaillé de celle-ci mais également les associations de patients la concernant. Site Web : Orpha.net

* Les alliances nationales et européennes :

Dans de nombreux pays se sont constituées des alliances nationales qui rassemblent les associations de malades. Sans se substituer à ces associations, les alliances nationales les fédèrent afin de mieux faire connaître et reconnaître ces pathologies, les problèmes liés à la qualité de vie des patients ou encore l’absence de traitements. Vous trouverez sur leur site de très nombreux liens vers les associations membres. Par ailleurs, n’hésitez pas à les contacter pour plus d’informations.[/COLOR[COLOR=orange]]* Eurordis :

Coordination européenne d’associations de patients atteints de maladies rares, créée en 1997. Elle agit auprès des autorités compétentes pour favoriser la mise en place de réglementations qui s’inscrivent dans le cadre d’une politique européenne de lutte contre les maladies rares.
Site Web : www.eurordis.org

* Rare Disorders Belgium:

Alliance des Maladies ou des Handicaps rares des régions francophone et germanophone de Belgique. Elle dépend de EURORDIS qui traite la problématique à l’échelle européenne à partir de Paris. Elle a été crée en 2001 par Mr Robert Gérard. Plusieurs médecins dont un généticien, ont mis progressivement leurs connaissances au service de l’association.
Site Web: http://www.rd-b.be


SOURCES:

Site de la Fédération des Maladies Orphelines : http://www.maladie-orpheline.fr/

Site : http:/www.orpha.net

Site : http://www.eurordis.org François Faurisson mars 2004

Site http://www.doctissimo.fr

Rare Disorders Belgium, avenue Reine Elisabeth 65, 5000 Beez, Tel/Fax : 081 22 12 13. E-mail adminrdbf@rd-b.be. Site : http://rd-b.be

Volontariat d’Entraide et Amitié a.s.b.l
Rue de la charité 43, B – 1210 Bruxelles

par FRANCE-LINE, Lundi, 19 Janvier 2009 16:44 Commentaires(0), Lire tout
 
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par: rouffi74
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Suite à une proposition de mutation, nous mettons en ligne notre Maison, Gîte rural, Chambres d'Hôtes ou Immeuble, entre Annecy et Alberville, à Seythenex dans un petit village typique de Haute-Savoie . Pour plus d'informations rendez-vous sur le site que nous lui avons dédié : http://lasambuy74.e- .Bonne visite et A bientôt peut-être !
par: FRANCE-LINE
Biensûr nous aidons toujours et avant tous les malades et leurs familles ... par le biais d'Associations qui perçoivent elles-mêmes directement les dons. Chez nous tout est "réellement&quo plus clair et plus transparent ... Tout est gratuit ... Nous ne faisons qu'aider ces Associations... Nous ne nous "cachons" pas derrière des barrières dites "Spam" ... vos questions/réponses et réactions sont toujours les bienvenues tant qu'elles restent polies et non injurieuses comme sur tout site digne de ce nom ...
par: FRANCE-LINE
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Merci RAYMOND pour ta performance bonne continuation dans ton prochain job PS evite le FOOT
par: girart
Pour Le partenariat , je peux diffuser des bannieres sur le site, il suffit de me la fournir, je rappel le format 468 X 40
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Le renouveau du site est bientôt achevé et ne demande plus qu'à être complèté ... pour en savoir plus voir sur la page d'accueil.... [COLOR=purple][SIZE=
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Le renouveau du site est bientôt achevé et ne demande plus qu'à être complèté ... Vous souhaitez vous joindre à nous car vous pensez pouvoir figurer dans une de nos catégories, vous avez un proche qui a une maladie que ce site pourra faire avancer, ou aider autrui (recherche en ligne, liens, contacts, témoignages, échanges) ou vous êtes vous-même malade ( ou parent proche d'un malade) et vous voulez entrer dans une des : HISTOIRES de vos VIES ( nouvelle section en cours de création) qui permettront aux personnes désireuses d'échanger des conseils, des adresses, des "tuyaus" sur telle ou telle maladie dont les liens seront cités en ligne pour faciliter vos recherches : Des Vies, Des contacts, Des Aides, Des partenaires, Des Liens et ...pour vous distraire: De la poésie, de la littérature, des jeux, des blagues, de l'humour et un fil de "discution générale" sur l'actualité et le quotidien de chacun ... POUR VOUS "INSCRIRE" DANS NOS HISTOIRES DE VIES , des formalités simples à remplir en ligne . En bref , avec nous, vos amis, il y aura "tout" sauf l'ennui donc je vous dis à très bientôt de vous lire sur ce site ...
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